Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508, 1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2, 3 (21 kb) (14)
Фенилкетонурия (PAH: ivs10 - 11, ivs4 + 5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12 + 1) (10)
Галактоземия (GALT: — 119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8)
Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2—13 A/C, 707 — 714 8bp del, I173N) (6)
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC, 167 delT) (3)
Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3)
Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)
Болезнь Вильсона — Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) NEW!
Болезнь Хантингтона (HTT: 35f + 35r=173bp — 35CAG, 35f + 32r=164bp — 32CAG, 38f + 38r=182bp — 38CAG, CAGx) (4) NEW!